VIỆC ĐIỀU TRỊ ĐỐI VỚI HỘI CHỨNG PRADER-WILLI
Hiện chưa có thuốc điều trị cho PWS. Tuy nhiên có các loại hình trị liệu khác nhau và các phương thức điều trị khác nhau giúp quản lý hoặc giảm thiểu các triệu chứng bệnh.
Chẩn đoán sớm và các loại trị liệu
Các xét nghiệm gen hiện đang được áp dụng rộng rãi trong việc chẩn đoán PWS. Phát hiện sớm giúp cha mẹ có cơ hội bắt đầu các loại hình trị liệu quan trọng và các phương pháp can thiệp càng sớm càng tốt bao gồm cả chế độ dinh dưỡng phù hợp, điều trị về hóc môn tăng trưởng và hóc môn sinh dục, điều trị trị liệu vật lý và trị liệu hoạt động, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu cử động miệng, trị liệu giác quan, trị liệu kỹ năng xã hội và trị liệu hành vi.
Điều trị bằng hóoc môn tăng trưởng
Điều trị hóc môn tăng trưởng ở trẻ mắc PWS hiện được coi là một sự chăm sóc chẩn mực và hầu hết các chuyên gia về PWS sẽ đề xuất trị liệu hóc môn tăng trưởng cho trẻ sơ sinh cũng như người lớn. Ngoài việc củng cố sự tăng trưởng đều đặn ở trẻ, lợi ích của trị liệu hóc môn tăng trưởng còn bao gồm sự cải thiện ở cơ, chức năng nhận thức, giảm béo và mật độ khoáng của xương, tăng khả năng vận động thể chất, và đối với trẻ trước 1 tuổi nó sẽ giúp cho trẻ có hình dáng khuôn mặt giống với người bình thường hơn.
Kiểm soát cân nặng
Trong khi một triệu chứng điển hình của PWS là sự nỗ lực, ham muốn vô độ đối với đồ ăn, không phải cứ ai mắc PWS sẽ trở nên béo phì. Với chế độ dinh dưỡng phù hợp, và sự giám sát chặt chẽ, người mắc PWS có thể có một cân nặng phù hợp. Tuy nhiên, điều không may là, không có phương thuốc hiện tại nào có thể loại bỏ hay giảm thiểu chứng ăn nhiều, vì vậy việc tiếp cận với đồ ăn cần phải được kiểm soát chặt chẽ mọi lúc, mọi ngày. Cung cấp các dững chất cần thiết, trong khi giới hạn lượng calo nạp vào cơ thể là rất quan trọng. Việc luyện tập phải bắt đầu sớm, đầy đủ, thường xuyên. Việc quản lý cân nặng cần lên chương trình riêng đối với mỗi người, bao gồm sự kiểm tra cân nặng hàng tuần và xây dựng các rào chắn làm giảm sự tiếp cận thức ăn ví dụ như khóa tủ lạnh và khóa phòng, chạn để thức ăn, không cho phép tiếp cận đến tiền để người mắc PWS có thể tự đi mua thức ăn và giám sát liên tục nhằm đảm bảo sự kiểm soát tuyệt đối với lượng nạp thức ăn vào cơ thể.
Quản lý hành vi
Thực hiện các chiến lược và sự can thiệp về quản lý hành vi đặc thù của PWS càng sớm càng tốt là rất quan trọng. Điều này bao gồm nhưng không giới hạn việc xây dựng các cấu trúc và các thói quen hàng ngày, việc dự đoán trước và chuẩn bị cho mọi sự thay đổi về lịch trình, thực hiện Nguyên tắc về kiểm soát đồ ăn chặt chẽ cũng như sự tham gia phối hợp điều trị, tư vấn từ các nhà làm chuyên môn ở các lĩnh vực liên quan cùng người chăm sóc.
Dịch vụ giáo dục đặc biệt
Luật liên bang yêu cầu các bang cung cấp các dịch vụ cho trẻ khuyết tật, bao gồm trẻ mắc PWS. Các dịch vụ này bao gồm sự hướng dẫn đặc biệt, hoạt động trị liệu, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu kỹ năng xã hội, các đánh giá tâm lý và tư vấn tâm lý.
Tương lai đối với người mắc PWS hiện tại tốt hơn rất nhiều so với trước đây. Với việc keierm soát đồ ăn nghiêm ngặt, người mắc PWS có thể có tuổi thọ như người thường, và có thể đạt được nhiều thứ như người bình thường – được đến trường, tham gia các hoạt động cộng đồng, làm việc, thậm chí có thể sinh sống xa gia đình, đến những nơi sinh sống được quản lý giám sát và lên cấu trúc một các phù hợp. Các nghiên cứu đã chỉ ra những hi vọng về các phương thuốc mới và cách thức điều trị tốt hơn nhằm quản lý tốt hơn vô số những triệu chứng bởi sự rối loạn phức hợp này có thể gây ra. Để hiểu rõ hơn về PWS và cách bạn có thể giúp người mắc PWS, hãy gọi cho chúng tôi hoặc ghé thăm website của chúng tôi.
Tổ chức Prader-Willi California (PWCF) là một tổ chức phi lợi nhuận được thành lập năm 1979. Là một chi nhánh của tổ chức hội chứng Prader-willi của Mỹ, PWCF hỗ trợ các cá nhân mắc PWS, gia đình họ và các nhà chuyên môn làm việc trong lĩnh vực này.
