Một số loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ

I. Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được sàng lọc:

+ Rối loạn chuyển hoá acid amin, chu trình ure. 

+ Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ.

+ Rối loạn chuyển hoá acid béo.

+ Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate: Galactosemia

+ Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry

(Ảnh minh họa. Nguồn: Internet)

II. Biểu hiện triệu chứng của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

• Có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành
• Người bệnh có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh
• Biểu hiện triệu chứng đa dạng của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh…. với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:
• Giai đoạn sơ sinh:

-        Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

-        Giảm trương lực cơ

-        Bất thường hô hấp, ngừng thở

-        Bệnh não tiến triển hoặc co giật

-        Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.

• Ở trẻ lớn hơn:

-        Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.

-        Các đợt giống như đột quỵ

-        Suy gan và thận cấp

-        Bệnh lý cơ tim

-        Bệnh lý não và co giật không giải thích được.

• Các triệu chứng có thể âm thầm:

-        Chậm phát triển trí tuệ hoặc thoái lui khi phát triển

-        Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương

-        Rối loạn chức năng tâm thần về mặt hành vi.

• Tiến triển tự nhiên của bệnh: người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.

III. Nguyên nhân

• Đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hoá trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá.
• Đa số các bệnh là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.

IV. Tỉ lệ mắc bệnh.

– Nếu tính riêng từng bệnh, tỉ lệ mắc từ 1: 10,000 – 1: 30,000. Nhưng nếu tính chung 55 bệnh tỉ lệ mắc bệnh từ 1: 2,200 – 1: 7,000.

– Tại Việt Nam: tỉ lệ mắc qua sàng lọc sơ sinh là 1: 3,500.

V. Ý nghĩa của việc sàng lọc & phát hiện sớm

1. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin, acid béo.

– Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%

– Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường có 20%.

2. Tư vấn di truyền cho các lần sinh sau và thế hệ sau

– Nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh di truyền nên có thể di truyền cho thế hệ sau và các lần sinh sau.

– Tư vấn di truyền giúp chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ giúp sinh ra những trẻ khoẻ mạnh cho những lần sinh sau.

 

 

 

(Ảnh minh họa. Nguồn: Internet)

VI. Đối tượng cần sàng lọc.

• Tất cả các trẻ sau sinh 24 giờ nên được lấy máu gót chân làm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.
• Các gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân
• Các trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động chưa rõ chẩn đoán
• Các trẻ có biểu hiện như đã liệt kê ở trên.

DANH SÁCH 55 BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH ACID AMIN, ACID HỮU CƠ, ACID BÉO ĐƯỢC SÀNG LỌC SƠ SINH

 Bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin (Amino Acid Disorders)

1. Argininemia (ARG1 Deficiency)         
2. Argininosuccinic Aciduria (ASL Deficiency)
3. Citrullinemia I (ASS Deficiency)
4. Citrullinemia II
5. Homocystinuria
6. Hypermethioninemia
7. Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia Syndrome1
8. Hyperornithinemia with Gyral Atrophy 1
9. Maple Syrup Urine Disease
10. N-acetyl Glutamate Synthetase Deficiency (NAGS Deficiency)
11. Phenylketonuria
12. Benign Hyperphenylalaninemia
13. Defects of Biopterin Cofactor Biosyntheis
14. Defects of Biopterin cofactor regeneration
15. Tyrosinemia Type I
16. Tyrosinemia Type II
17. Tyrosimenia Type III
18. Ornitine transcarbamoylase deficiency (OTC)
19. Non ketotic hyperglycinemia
20. Pyruvate carboxylase deficiency 
21. Hyperprolinaemia Types I-II (incr. Pro),
22. hypoprolinaemia (decr. Pro)
23. HHH syndrome (Hyperammonia + Hyperornithinaemia + Homocitrullinuria)
24. Hyperlysinaemia, Lysinuric Protein Intolerance (LPI)
25. Serine deficiency disorders 

Bệnh lý acid hữu cơ (Organic Acid Disorders)

1. 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency
2. Glutaric Acidemia Type I
3. Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
4. Isovaleric Acidemia
5. 2-Methylbutryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
6. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
7. 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency
8. Methylmalonic Acidemias
9. Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects
10. Maternal Vitamin B12 Deficiency
11. Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (beta-ketothiolase deficiency) 
12. Propionic Acidemia
13. Multiple-CoA Carboxylase Deficiency
14. Malonic Aciduria  
15. Ethylmalonic encephalopathy

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid béo (Fatty Acid Oxidation Disorders)

1. Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
2. Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
3. Medium/Short Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
4. 3-Hydroxy Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
5. Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
6. Medium Chain Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency
7. Carnitine uptake deficiency
8. Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency
9. Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II
10. Carnitine Palmitoyl Transferase Ia deficiency
11. Carnitine Palmitoyl Transferase Ib deficiency
12. 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency1
13. Glutaric Acidemia type II
14. Trifunctional Protein Deficiency

Ethylmalonic encephalopathy

Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate

1. Galactosemia

Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: 

1. Pompe
2. MPS1
3. Gaucher
4. Fabry
5. Niemann Pick
6. Krabble

( Trích dẫn tài liệu Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền

Bệnh viện Nhi Trung ương)