Hội chứng Prader-Willi
Lịch sử
Prader-Willi là một hội chứng biến đổi gen được phát hiện lần đầu vào năm 1956 bởi bác sỹ người Thụy Sĩ tên Prader, Willi và Labhart. Mặc dù PWS liên quan đến sự bất thường về nhiễm sắc thể 15, hiện chưa thể tìm hiểu được nguyên nhân tại sao các khiếm khuyết gen gây ra hội chứng này - một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng và ảnh hưởng cả cuộc đời.
PWS được ước tính xuất hiện với tỉ lệ mắc 1/10.000-15.000 người. Hai loại phổ biến nhất của PWS là Deletion (việc thiếu đoạn nhiễm sắc thể) và UPD (người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà thôi). Trong hầu hết các trường hợp, cả hai loại trên đều không có tính di truyền, tuy nhiên, việc kiểm tra gen nên được tiến hành khi bố mẹ muốn sinh thêm con.
PWS là nguyên nhân về gen phổ biến nhất đối với sự béo phì và một trong số 10 bệnh phổ biến nhất được thấy ở các phòng khám về gen.
Các đặc điểm lâm sàng
Giai đoạn 1: Chậm lớn
Lúc sinh trẻ nhẹ cân, không lớn, nhược cơ, và chậm đạt được các mốc phát triển so với trẻ thường. Bởi vì bị nhược cơ, thiếu hụt các hoạt động vận động và các vấn đề về nuốt, trẻ sơ sinh thường không thể bú và yêu cầu các kỹ năng cho ăn đặc biệt. Các mốc việt nâng đầu, ngồi, bò và đi sẽ bị chậm. Nhìn chung, nếu không được điều trị hóc môn tăng trưởng, trẻ chỉ có thể ngồi độc lập khi ở khoảng 12-13 tháng, đi ở khoảng 24-30 tháng và đạp xe 3 bánh ở khoảng 4 tuổi. Nếu không được trị liệu vận động/ngôn ngữ, trẻ sẽ nói được các từ đầu tiên khoảng 21 tháng và nói được thành câu khaongr 3 tuổi rưỡi.
Giai đoạn 2: Ăn nhiều
Giai đoạn tiếp theo thường bắt đầu khi trẻ lẫm chẫm tập đi, khi trẻ bắt đầu phát triển mối quan tâm đến ăn uống và luôn mong muốn tìm kiếm đồ ăn. Cuộc sống của trẻ bị kiểm soát bởi nhau cầu ăn uống và tìm kiếm đồ ăn liên tục. Người mắc PWS không bao giờ có cảm giác no nê như người bình thường và có thể ăn một lượng thức ăn lớn. Ngoài việc khao khát đồ ăn, sự chuyển hóa và mức độ tiêu hao năng lượng chỉ ở mức ½ so với thông thường. Do đó, nếu không có sự kiểm soát đồ ăn, những người PWS sẽ nhanh chóng trở nên béo phì.
ĐẶC ĐIỂM
Rất nhiều các triệu chứng của PWS có thể được giảm thiểu, được kiểm soát và thậm chí là loại bỏ. Hãy liên hệ với PWCF hoặc PWSA (USA) để nhận thêm thông tin hướng dẫn về việc điều trị.
Tăng trưởng bất thường: Người mắc PWS có sự thiếu hụt trong việc sản sinh hoặc sử dụng các hóc môn tăng trưởng. Nếu không được điều trị bằng hóc môn tăng trưởng, những người mắc PWS thường lùn và bàn tay, bàn chân nhỏ cũng như các nét trên gương mặt không được bình thường.
Sự lo lắng: Hầu hết những người mắc PWS thường có sự lo lắng cao độ. Cần phải giảm thiểu các tác nhân gây ra lo lắng ở môi trường xung quanh nhằm tránh các vấn đề hành vi có thể xảy ra.
Các thách thức hành vi: Sự thay đổi về mặt sinh hóa trong não bộ thường gây ra sự lo lắng và khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc tức giận, cũng như gây ra các hành vi phá hoại.
Điều chỉnh nhiệt độ cơ thể: Người mắc PWS thường có khiếm khuyết trong khả năng điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Hầu hết những người mắc PWS không sốt mặc dù bị ốm.
Khả năng nhân thức có giới hạn: Chỉ số IQ dao động từ 40-100. Hầu hết người mắc PWS thường có những khiếm khuyết trong việc đưa ra những phán xét. Nhiều cá nhân có sự khiếm khuyết về học tập, bao gồm những rối loạn, khó khăn trong học tập các tín hiệu, ý nghĩa phi ngôn ngữ.
Các vấn đề răng miệng: PWS gây ra sự sản sinh nước bọt chậm gây ra nước bọt, dãi thường đặc và dính, men răng mỏng, lỗ hổng ở răng, các bệnh về nướu. Các sản phẩm nhằm điều trị miệng khô, như kem đánh răng Biotene có thẻ cải thiện hoặc loại bỏ các triệu chứng này.
Các vấn đề về dạ dày và ruột: Liệt nhẹ dạ dày là bệnh phổ biến ở người mắc PWS. Thường họ không có khả năng nôn trớ mặc dù bị ốm nặng. Vì vậy, người mắc PWS có thể bị thủng dạ dày hoặc hoại tử mô dạ dày nếu người đó ăn liên tục.
Ngưỡng chịu đau cao: Hầu hết những người mắc PWS có khả năng chịu đau rất tốt và thường không nhận thức được khi bị thương hoặc bị viêm nhiễm.
Ăn nhiều: Người mắc PWS ăn nhiều đến mức nguy hiểm đến tính mạng, và họ không bao giờ cảm thấy thỏa mãn, no nê dù cho họ ăn nhiều bao nhiêu. Không có phương thuốc nào hiện tại có thể làm giảm hoặc loại bỏ ham muốn ăn uống này. Phương pháp trị liệu hiện tại là giới hạn khả năng tiếp cận đồ ăn và sự giám sát liên tục,
Nhược trương: Trẻ sơ sinh thường có biểu hiện cơ rất yếu và nhão. Trương lực cơ ở trẻ sẽ được cải thiện dần khi trẻ lớn lên, tuy nhiên họ sẽ không thể có trương lực cơ khỏe mạnh như người bình thường.
Sự phát triển sinh dục không hoàn thiện: Trẻ nhỏ thường sinh ra với đặc điểm là cơ quan sinh dục bên ngoài rất nhỏ. Bé trai thường có tinh hoàn không tụt vào trong bìu dương vật. Nếu không có trị liệu hóc môn sinh dục, hầu hết những người trưởng thành mắc PWS đều không sản xuất đủ hóc môn sinh dục để có thể tiến tới giai đoạn dậy thì.
Các vấn đề về chỉnh hình: Chứng vẹo xương sống, tật gù và các bất thường về hình thể rất phổ biến ở người mắc PWS.
Các vấn đề về hành vi và tính khí: Trẻ nhỏ mắc PWS thường có xu hướng vui vẻ và nghe lời người khác. Qua thời gian, do những thay đổi về mặt sinh hóa ở não bộ, những thay đổi nhỏ có thể xuất hiện khiến cho trẻ trở nên dễ cáu giận và có xu hướng bùng nổ thành các cơn thịnh nộ, la hét. Những người này sẽ có xác suất cao hơn trong việc gặp những vấn đề về tâm thần.
Các vấn đề về chuyển hóa và tiêu hao năng lượng: Sự chuyển hóa, tiêu hao năng lượng của họ chỉ bằng ½ tỷ lệ thông thường, do đó người mắc PWS sẽ tăng cân đáng kể trên một lượng calo ít hơn người thường. Mỡ sẽ tích lũy ở thân dưới, mông, hông, đùi và bụng. Sự béo phì không kiểm soát được có thể dẫn đến huyết áp cao, khó khăn về đường hô hấp, bệnh tim mạch, tiểu đường và tử vong. Lượng nạp vào calor cần phải được giảm thiểu đáng kể đồng thời vẫn đảm bảo lượng chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Bạn nên tham khảo tư vấn từ các chuyên gia dinh dưỡng đối với người mắc PWS.
