Hội chứng Down
HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
Hội chứng Down xảy ra với mức độ thường xuyên hơn bất cứ một loại chậm phát triển trí tuệ nào, ước tính cứ 700 ca sinh có một ca mắc hội chứng này(1/700).
Những biểu hiện đặc trưng ở trẻ mắc hội chứng Down cho phép bác sĩ dễ dàng đưa ra chẩn đoán chắc chắn, sau đó được xác định lại thông qua việc xét nghiệm gen.
Vào năm 1866, khi bác sĩ Langdon Down, mô tả về hội chứng này, ông đặc biệt chú ý đến sự giống nhau của nét mặt với chủng tộc người Mông cổ (Mongol), dẫn đến việc ra đời và sử dụng cụm từ ‘bộ mặt Mông cổ’ (Mongolism).Vì đặc điểm này mà tất cả trẻ mắc hội chứng Down trên thế giới đều có bộ mặt và những đặc điểm giống nhau, chỉ khác biệt về mầu da,mắt, tóc.
Còn có những đặc điểm nổi bật khác khi trẻ sinh ra: các cơ, bắp thịt của cơ thể yếu (trương lực cơ yếu).
Những sự khác thường rõ nét ở tim, ruột cũng có thể xuất hiện (tim bẩm sinh...). Tất cả những dấu hiệu này bác sĩ đều có thể phát hiện được ngay ở những ngày đầu tiên khi trẻ sinh ra.
Đặc biệt các bậc cha mẹ quan tâm nhất, lo lắng nhất là sự chậm phát triển trí tuệ, họ đều mong muốn nhận được sự khẳng định chính xác về những khả năng trí tụê của trẻ ngay từ khi mới sinh.
Để đưa ra được lời khuyên về khả năng trí tuệ của trẻ mắc Down là không dễ dàng cũng giống như không thể khẳng định chính xác về tiềm năng trí tuệ của trẻ bình thường.
Điều khác nhau quan trọng là cha mẹ của trẻ mắc chứng Down đều lo lắng như vậy. Còn cha mẹ của trẻ sinh ra bình thường, họ thường không có sự lo lắng như thế. Trong cả hai trường hợp, bác sĩ đều có thể chỉ ra được mức độ, phạm vi sự phát triển các khả năng của trẻ.
Điều quan trọng nhất là trong thực tế trẻ sinh ra mắc hội chứng Down (do rối loạn nhiễm sắc thể) đều bị hạn chế khả năng đạt được những thành tích cao trong học tập như trẻ bình thường.
RỦI RO TRONG PHÁT TRIỂN TẾ BÀO
Hội chứng Down xảy ra như thế nào?
Mỗi một tế bào của cơ thể mang 23 cặp nhiễm sắc thể, và mỗi nhiễm sắc thể kiểm soát vài nghìn gen, những gen chi phối quá trình phát triển, lớn lên của mỗi con người. Trong hội chứng Down, nhiễm sắc thể nhỏ nhất tồn tại dưới hình thức 3 bản, không theo cặp đôi.
Điều này có nghĩa là 1 hoặc 2 nghìn gen tồn tại theo bộ 3, thay vì thành 1 cặp giống nhau. Khi cơ thể lớn lên, điều này sẽ dẫn đến sự phát triển lệch chuẩn ở tất cả các gen và các mô trong cơ thể, bao gồm cả những gen não.
Vấn đề lỗi này xảy ra như thế nào?
Sự hình thành các tế bào trứng và các tế bào tinh trùng bao gồm sự lựa chọn tự nhiên của một nhiễm sắc thể trong mỗi 1 cặp đôi. Điều này có nghĩa là: một cặp đôi này bao gồm một nhiễm sắc thể của mẹ và một nhiễm sắc thể từ cha. Khi thụ thai, sự kết hợp của trứng và tinh trùng sau đó tạo nên, bảo tồn sự tồn tại của các cặp nhiễm sắc thể (cặp đôi). Nếu trứng hay tinh trùng mang cả hai nhiễm sắc thể, thay vì một, thì trẻ sinh ra với nhiễm sắc thể tồn tại theo bộ 3.
Đó là lỗi xác thực mà không do một nguyên nhân cụ thể nào. Lỗi có thể xẩy ra ở bố hoặc ở mẹ nhưng xẩy ra ở mẹ thường xuyên hơn. Lỗi cũng xẩy ra thường xuyên hơn khi phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt khi quá 35 tuổi. Bên cạnh đó, điều kiện sức khoẻ thể chất, tinh thần của người mẹ trong quá trình mang thai cũng có thể dẫn đến hiện tượng sinh ra trẻ mắc chứng Down.
Chỉ có khoảng 1% trẻ mang hội chứng Down là do di truyền. Hầu hết các cặp vợ chồng sinh con đầu mắc hội chứng Down, có rất ít khả năng sinh con thứ 2 cũng mắc Down. Tuy nhiên, những cặp vợ chồng như thế thường rất lo lắng, đó là điều tự nhiên. Họ cần có sự kiểm tra lông nhung màng đệm, nước ối để trấn an tâm lý.
CHA MẸ VÀ TRẺ MẮC HỘI CHỨNG DOWN CẦN NHẬN ĐƯỢC SỰ GIÚP ĐỠ
Ở nhà, trẻ mắc hội chứng Down có thể có những biểu hiện phát triển bình thường trong vài tháng đầu. Tuy nhiên, cha mẹ cũng nên đón nhận trước những giai đoạn phát triển mốc: ngồi, bò, đi, nói, tự ăn..đến với trẻ mắc hội chứng Down chậm hơn trẻ bình thường cùng tháng tuổi.
Trẻ mắc hội chứng Down cần nhiều sự hỗ trợ, động viên khuyến khích hơn những trẻ bình thường. Để trẻ có thể trải qua những giai đoạn phát triển quan trọng theo những mốc phát triển về tâm - vận động một cách nhanh và hiệu quả, nếu có thể thì cha mẹ có vai trò hết sức quan trọng. Họ phải là người biết tạo ra môi trường kích thích, gợi mở sự học hỏi cho con mình.
Cha mẹ thường lúng túng, bối rối không biết bắt đầu từ đâu. ‘Làm thế nào để dạy bé tự ngồi dậy?’, hay ‘Chúng tôi phải làm thể nào để giúp bé phát triển hệ cơ bắp yếu của nó?’,
Chúng tôi khuyến khích bằng cách nào để bé nói?’. Những câu hỏi như thế này thường xẩy ra với cha mẹ có trẻ mắc hội chứng Down nhưng lại không xuất hiện với cha mẹ của trẻ phát triển bình thường. Để trẻ có hội chứng Down có thể phát triển và tiến bộ, các bậc cha mẹ cũng cần có sự giúp đỡ và hướng dẫn từ bên ngoài. Trước hết, sự giúp đỡ và hướng dẫn này phải từ các nhà chuyên môn có hiểu biết chuyên sâu là rất cần thiết để giúp cha mẹ trẻ và trẻ ngay từ khi trẻ mới sinh.
CAN THIỆP SỚM
Cho dù ở nhà hay ở cơ sở can thiệp sớm, nguyên tắc cơ bản của can thiệp sớm là hỗ trợ cho sự phát triển và phát triển tối đa những tiềm năng của trẻ mắc chứng Down.
Những cấu tạo gen làm hạn chế những khả năng của trẻ. Giáo dục và rèn luyện sẽ quyết định trẻ sẽ đạt được tới gần những giới hạn của mốc phát triển của trẻ bình thường đến đâu. Những nỗ lực của các nhà giáo dục đã cố gắng phát triển những phương pháp rèn luyện mới giúp cho trẻ mắc chứng Down luôn hướng tới điều đó.
NHU CẦU ĐƯỢC TRÒ CHUYỆN CỦA CÁC BÀ MẸ
Giai đoạn đầu tiên của các bà mẹ sau khi sinh trẻ mắc chứng Down là giai đoạn mà họ có cảm giác thất vọng, bối rối hoang mang. Họ nằm bẹp trên giường bệnh viện, cảm thấy mình vô dụng và nghĩ là mình không thể tiếp nhận, đối mặt với điều này. Nhiều lời khuyên nhủ, động viên đến từ mọi người, nhưng hầu hết họ là những người không có kinh nghiệm và hiểu biết về hội chứng Down. Nếu bạn cần trò chuyện với người đã kinh qua, hay có kinh nghiệm về vấn đề đang xảy ra với bạn, thì đừng chần chừ hãy gọi cho các nhà chuyên môn (Bác sĩ, Tâm lý, Giáo viên) của Trung tâm Sao mai hoặc Hội cha mẹ trẻ khuyết tật trí tuệ Trung tâm.
TTSM
