BÁC SĨ ĐỖ THÚY LAN THAM DỰ HỘI THẢO QUỐC TẾ VỀ HỘI CHỨNG PWS

Từ ngày 28 đến 30/8/2018 vừa qua, Bác sĩ Đỗ Thúy Lan, GĐ Trung tâm Sao Mai đã tham dự Hội thảo quốc tế lần thứ 5 về người làm công tác chăm sóc, can thiệp, giáo dục đối với người mắc hội chứng PWS (Prader-Willi), được tổ chức tại Munich Đức, do hiệp hội PWS thế giới tổ chức (viết tắt là IPWSO).

Hội thảo với nhiều tham luận của các nhà khoa học, bác sĩ đến từ nhiều quốc gia về các chủ đề như: Giáo dục sớm đối với trẻ bị hội chứng PWS từ góc nhìn tâm lý giáo dục; Nhận diện và đáp ứng các nhu cầu của người trưởng thành mắc hội chứng PWS; Tình bạn, mối quan hệ, tình dục trên khía cạnh về giáo dục, tâm lý, sinh lý, gen; Cơ hội và các giới hạn về kỹ năng tự quyết.

Hội thảo nhằm thúc đẩy tinh thần hợp tác trong đó các thành viên đến từ nhiều quốc gia sẽ chia sẻ kiến thức kinh nghiệm nhằm phát triển các phương pháp mới trong chẩn đoán, can thiệp và hỗ trợ đối với người bị hội chứng Prader-Willi. Sự hiện diện của BS Đỗ Thúy Lan tại hội thảo này thể hiện sự quan tâm của BS Đỗ Thúy Lan tới lĩnh vực PWS, và nó sẽ là tiền đề để Sao Mai quan tâm cụ thể tới những người mắc hội chứng PWS tại Việt Nam.

Được tham gia vào các Hội thảo quốc tế về các vấn đề của Hội chứng PWS cũng là cơ hội để các thành viên có thêm những hiểu biết, kinh nghiệm trong lĩnh vực mới và nhận được sự trợ giúp của hiệp hội PWS thế giới, giúp các bệnh nhân PWS quản lý bệnh tật, hòa nhập cộng đồng.  

 Hội chứng PWS là cụm từ viết tắc tiếng Anh “Prader Willi Syndrome”, để tiện cho việc ghi chẩn đoán các bác sĩ ghi tắt PWS. Hội chứng PWS là một triệu chứng rối loạn di truyền về mặt tâm lý và hành vi ở trẻ nhỏ. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị.

Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi, dấu hiệu để dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều không kiểm soát được và cuối cùng là phát sinh béo phì.

Chẩn đoán lâm sàng của bệnh chủ yếu dựa vào các triệu chứng sau:  Nhược cơ, giảm sắc tố da dẫn đến màu da trắng sáng hơn anh em trong gia đình. Trong giai đoạn bú mẹ ,trẻ bú mút khó khăn, phát triển tinh thần vận động chậm. Trong giai đoạn từ 1- 6 tuổi ( thông thường từ 2-3 tuổi) đứa trẻ bắt đầu có cảm giác ăn không no dẫn đến ăn nhiều không kiềm chế được và hậu quả là tình trạng béo phì. Bộ mặt đặc biệt: trán hẹp, đầu dài, miệng nhỏ, môi trên mỏng, khóe miệng bị trễ xuống. Tuyến sinh dục phát triển chậm, dậy thì muộn, bộ phận sinh dục phát triển không hoàn toàn, ở trẻ nam thường bị hẹp bao qui đầu.Trước 6 tuổi đứa trẻ có biểu hiện của chậm phát triển trí từ nhẹ đến trung bình Không kiềm chế được việc ăn uống, ăn không biết no do sự khiếm khuyết chức năng của trung tâm điều khiển ăn uống ở vùng dưới đồi của đại não.

Những bệnh nhân mắc hội chứng Prader Willi là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Để giúp bênh nhân kiểm soát bệnh tật và hòa nhập cộng đồng cần phải điều trị bệnh là phục hồi chức năng vận động và khống chế ăn uống cho bệnh nhân. Gần đây việc dùng liệu pháp điều trị bằng hormone tăng trưởng đã bắt đầu được áp dụng nhưng phải tuân theo chỉ định nghiêm ngặt của các bác sỹ chuyên khoa. Với trẻ sơ sinh bị PWS cần sự chăm sóc và điều trị, cung cấp đủ dưỡng chất nhưng với một công thức dinh dưỡng có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để bé phát triển, giảm tình trạng béo phì. Với trẻ lớn cần có chế độ ăn uống lành mạnh và giảm calo để kiểm soát trọng lượng, đảm bảo dinh dưỡng cho trẻ.

Nếu trẻ bị hội chứng PWS không được điều trị sẽ dẫn đến tình trạng béo phì và gây nên một số bệnh có liên quan như tiểu đường, bệnh lý của động mạch vành, chứng khó ngủ, khó thở. Chứng ăn uống không kìm chế được sẽ gây nên tình trạng rất nguy hiểm như vỡ dạ dày hay ngừng hô hấp…

Các phụ huynh nếu thấy con mình có những dấu hiệu của hội chứng PWS cần đưa đi thăm khám bác sĩ, chuyên gia tâm lý… để được giúp đỡ. Việc nhận biết và phát hiện sớm hội chứng PWS ở trẻ rất cần thiết, để trẻ được can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển tư duy, hành vi hiệu quả, điều tiết được chế độ ăn uống hợp lý, cải thiện vận động, cải thiện khả năng ngôn ngữ và kỹ năng sống, hòa nhập xã hội. Sao Mai có thể đồng hành, giúp đỡ như phát hiện và can thiệp sớm hội chứng PWS, thành lập hội cha mẹ trẻ PWS, giúp cha mẹ có thêm kiến thức, kinh nghiệm trong chăm sóc, can thiệp cho con tại gia đình…

Đài Thanh