Những điều cha mẹ cần biết về Hội chứng Prader Willi
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến tình trạng thèm ăn, ăn không biết kiểm soát dẫn đến béo phì và có những phát triển bất thường về một thể chất, tâm thần và hành vi ở trẻ.
Hiện nay, nhiều bậc cha mẹ còn khá xa lạ với Hội chứng Prader-Willi ở trẻ, thậm chí họ không hay biết hiện tượng thèm ăn, ăn không no ở trẻ là bất bình thường mà thường ngộ nhận là trẻ “hay ăn chóng lớn”.
Để hạn chế được những biến chứng do Hội chứng này gây nên, trước tiên, cha mẹ cần nhận biết sớm các dấu hiệu về Hội chứng Prader-Willi ở trẻ, như: tăng trưởng và phát triển không bình thường về thể chất lẫn tinh thần, ví dụ như cơ bắp phát triển kém và lười bú mẹ. Cân đo chiều cao, trọng lượng hay chu vi vòng đầu của trẻ, kiểm tra tay, chân hoặc dấu hiệu bất thường của cơ quan sinh dục... Người mẹ có thể cung cấp các thông tin như mức độ ăn uống, khả năng bú và cách thức khi trẻ thức dậy, dáng vẻ bề ngoài, thể trạng mệt nỏi hay nhanh nhẹn. Đặc biệt, bác sĩ còn quan tâm đến mức độ thèm ăn của trẻ, cách hiển thị cá tính khi không được đáp ứng và cả những phương pháp lẫn chiến lược chăm sóc của gia đình…
Các dấu hiệu của Hội chứng Prader-Willi xảy ra ngay từ khi mới chào đời và biểu hiện rõ nét hơn ở thời thơ ấu. Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng... Trẻ thèm ăn liên tục và tăng cân nhanh. Đôi khi ăn một lượng thực phẩm bất thường so với nhóm trẻ cùng tuổi. Cơ quan sinh dục kém phát triểnvà phát triển không đầy đủ khi dậy thì, và dẫn đến tình trạng vô sinh. Chậm tăng trưởng thể chất như khối lượng cơ thấp, lượng mỡ cao, bàn tay và bàn chân nhỏ và khi lớn thường thấp hơn so với các thành viên trong gia đình. Trẻ còn bị khuyết tật về trí tuệ, thể hiện rất rõ trong kết quả học tập, tư duy thiếu logic, lý luận và giải các quyết vấn đề không rõ ràng, nhất quán. Nói năng chậm chạp, phát âm kém, diễn giải thiếu mạch lạc.Trẻ em mắc hội chứng PWS thường có cá tính bướng bỉnh, hay tức giận, khó kiểm soát hành vi nhất là khi bị kiềm chế ăn. Dễ bị bệnh ám ảnh cưỡng bức hoặc có hành vi lặp đi lặp lại, đôi khi kết hợp cả hai tính xấu này. Ngoài ra còn mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần khác, như tự cấu xé da của cơ thể. Rối loạn giấc ngủ: đặc biệt là chu kỳ gián đoạn giấc ngủ và mắc chứng ngưng thở khi ngủ. Những rối loạn này gây ra tật xấu buồn ngủ nhiều ban ngày, làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi, trong đó có biến chứng gây béo phì. Một số trẻ mắc hội chứng Prader-Willi phát triển bệnh cong, vẹo cột sống bất thường. Cơ thể không sản xuất đủ hoóc-môn tuyến giáp (hay suy giáp), thiếu hụt hoóc-môn tăng trưởng hoặc suy thượng thận nên làm gia tăng stress, tăng chứng nhiễm trùng. Ngoài ra còn các triệu chứng khác như cận thị và các vấn đề liên quan đến thị lực, da và tóc sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình. Đặc biệt, trẻ có khả năng chịu đau cao nên khó xác định khi bị chấn thương hoặc bị bệnh. Đôi khi trẻ gặp khó khăn trong việc điều tiết thân nhiệt khi bị sốt hoặc ở những nơi quá nóng hay quá lạnh…
Do tình trạng trẻ thèm ăn và ăn nhiều, ăn không biết no nên làm trẻ béo phì và các vấn đề sức khỏe phát sinh từ béo phì, dư thừa trọng lượng. Vì vậy, trẻ mắc Hội chứng PWS nếu không được phát hiện và can thiệp sẽ dẫn đến những biến chứng khôn lường, đe dọa tính mạng của trẻ như:
Bệnh đái tháo đường týp 2: đây là căn bệnh ảnh hưởng đến việc chuyển hóa đường trong máu (glucose), do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin đúng cách. Insulin là loại hoóc-môn đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường thành năng lượng cho cơ thể nhưng một khi không làm được chức năng này thì nó lại đi thẳng vào máu, phát sinh bệnh tiểu đường.
Bệnh tim mạch và đột quỵ: những đứa trẻ béo phì dễ bị cao huyết áp, xơ cứng động mạch, cholesterol cao, và các yếu tố tiềm ẩn khác dẫn đến bệnh tim mạch và đột quỵ.
Ngừng thở khi ngủ: căn bệnh dễ nhận biết bởi đôi khi dừng thở trong khi ngủ, thủ phạm gây mệt mỏi ban ngày, tăng huyết áp và nếu nặng có thể gây chứng đột tử, béo phì chính là thủ phạm làm trầm trọng thêm căn bệnh nói trên ở trẻ.
Các biến chứng khác như: nguy cơ mắc bệnh gan, đau nhức các khuỷu khớp.
Các biến chứng suy giảm sinh dục: biến chứng này gây nên bởi cơ thể không sản xuất đủ lượng hoóc-môn giới tính như: testosterone (nam) và estrogen, progesterone (nữ). Hậu quả dẫn đến vô sinh, gây ra các chứng bệnh liên quan đến xương khớp như loãng và giòn xương.
Biến chứng do ăn nhiều: phát sinh nhiều chứng bệnh liên quan đến dạ dày, như thành dạ dày phình to bất thường, phát sinh đau đớn nhưng lại hiếm khi nôn ói. Tuy hiếm gặp nhưng cũng có trường hợp ăn nhiều gây bục dạ dày.
Các vấn đề hành vi: rất đa dạng và gây trở ngại cho việc giáo dục của gia đình cũng như của xã hội, làm giảm chất lượng cuộc sống và nhiều thiệt thòi khác cho chính người trong cuộc.
Đ.T
