Sự Khiếm Khuyết Gen Ở Người Mắc Hội Chứng Tự Kỷ

Trong một nghiên cứu gần đây¹, nhóm nghiên cứu của Thomas Bourgeron² đã nghiên cứu tác động sinh học của một số đột biến liên quan đến tự kỷ của gen SHANK2 - gen mã hóa cấu trúc protein của khớp thần kinh. Các nhà nghiên cứu đã cấy vào các tế bào thần kinh chuột những gen SHANK2 đột biến từ những người bị tự kỷ.

Biểu hiện của các biến thể gây ra là sự suy giảm số lượng các khớp thần kinh, nhưng điều gì đó đã không xảy ra khi các biến thể của gen Shank2 từ những cá thể khỏe mạnh được cấy trên các tế bào thần kinh của chuột. Nhóm nghiên cứu cũng đã phân tích sự mất cân bằng di truyền (tăng hoặc giảm DNA) của 3 người tự kỷ mang sự thiếu hụt gen Shank2 mà không phải là di truyền từ bố mẹ họ-những người khỏe mạnh. Một lần nữa, sự thiếu hụt gen Shank2 xuất hiện có liên quan đến sự thiếu hụt gen hiếm gặp khác và sự thiếu hụt kép này liên quan đến các rối loạn hệ thần kinh tại vị trí nào đó trong bộ gen, và lần này là di truyền từ bố mẹ khỏe mạnh của họ. Bourgeron cho biết: “Một khả năng có thể là đặc tính di truyền từ bố mẹ khỏe mạnh chính là bước đệm của những đột biến nguy hiểm, bị đánh thức bởi sự có mặt những đột biến gen Shank2 đặc trưng. Và đó là một tập hợp các đột biến có thể trở thành nguyên nhân gây ra hội chứng, và chúng tôi vẫn còn phải tìm hiểu ”.

Trong một nghiên cứu khác mà đội của Bourgeron tham gia³, các nhà nghiên cứu đã phân tích một chuỗi hành vi của một con chuột bị thiếu hụt hoàn toàn gen Shank2.  Elodie Ey², đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Những con chuột khác thường này thoạt nhìn có vẻ khỏe mạnh bình thường, nhưng hóa ra chúng rất hiếu động – chúng chạy nhanh gấp hai lần so với những con không bị đột biến. Thú vị hơn là, chúng cũng xuất hiện những tương tác xã hội bất thường, trong giao tiếp thì chúng sử dụng ít thời gian hơn và phát ra những âm thanh siêu âm ít hơn so với những con chuột không bị đột biến”.